Jamaica, the Caribbean and sickle cell disease / Jamaica, el Caribe y la enfermedad de células falciformes

The development of research interests in sickle cell disease has been traced from the first recorded case, the founding of the University Hospital of the West Indies and the Jamaican Sickle Cell Unit with its influence on clinical practice in this disease worldwide.

El presente trabajo sigue el desarrollo del interés en la investigación de la enfermedad de células falciformes - desde el registro del primer caso, la fundación del Hospital Universitario de West Indies, y la Unidad de Anemia Falciforme en Jamaica - con su influencia en la práctica clínica de esta enfermedad a nivel mundial.

História da triagem neonatalpara doença falciforme no Brasil: capítulo de Minas Gerais / History of newborn screening of sickle cell disease in BraziL: the Minas Gerais state chapter

O "teste do pezinho" é uma estratégia para o diagnóstico precoce de algumas doenças congênitas que são, em sua maioria, imperceptíveis ao exame médico no período neonatal e que, se não diagnosticadas e tratadas precocemente, evoluem com sequelas muitas vezes irreversíveis. A drepanocitose é das doenças hematológicas hereditárias humanas a mais comum e mais estudada em todo o mundo. Os rastreios para recém-nascidos iniciaram-se na década de 50 e a partir da década de 70 começaram a ser instalados em diversos estados brasileiros, porém somente nos anos 90 o programa de triagem neonatal foi ampliado para todo o território nacional. A efetivação do Programa Nacional de Triagem Neonatal foi grande passo para o aumento da sobrevida, redução da hospitalização e das despesas associadas à doença falciforme, as quais representam problema de saúde pública em nosso país. Este artigo apresenta a evolução histórica do processo de criação e implementação da triagem neonatal no Brasil, principalmente em Minas Gerais, e descreve de maneira especial o impacto da doença falciforme em nossa população.

The heel prick test is a strategy aimed at the early diagnosis of some congenital diseases that usually go unnoticed at ordinary medical examinations in the neonatal period and may evolve to cause several irreversible sequelae. Drepanocytosis is one of the most common and studied hematological diseases affecting human beings. The earliest newborn screenings date back to the 1950s, but in Brazil they were first introduced in the 1970, only to be extended to the whole territory in the 1990s. The implantation of the National Newborn Screening Program was a large step to increase patient?s survival and reduce both hospital treatment and sickle cell disease-associated expenses (which represent a significant public health issue in Brazil). This paper reports the historical process of creation and implementation of a newborn screening program in Brazil, especially in the State of Minas Gerais, and also describes the impact of sickle cell disease upon our population.

Entre negros e miscigenados: a anemia e o traço falciforme no Brasil nas décadas de 1930 e 1940 / Between black and miscegenated population groups: sickle cell anemia and sickle cell trait in Brazil in the 1930s and 1940s

Aborda os estudos médicos e científicos sobre a anemia falciforme publicados no Brasil nas décadas de 1930 e 1940. A miscigenação foi apontada, pela maioria dos médicos e cientistas, como interferência significativa na epidemiologia da doença no país. Destaca a atuação do hematologista do Instituto Oswaldo Cruz Ernani Martins da Silva, que efetuou análises sanguíneas no interior no Brasil para determinar os grupos populacionais miscigenados e puros, baseado na identificação de hemácias falciformes e da distribuição racial dos grupos sanguíneos. Analisam-se as ambivalências existentes na associação entre a anemia falciforme e 'raça negra' durante os anos de 1930 e 1940 no Brasil.

Análise dos haplótipos da anemia falciforme em Fortaleza revela as origens étnicas da população cearense / Analysis of sickle cell anemia haplotypes in Fortaleza reveals the ethnic origins of Ceará state population

Os haplótipos ligados ao gene da βS-globina foram analisados em uma amostra de 68 cromossomos de pacientes de Fortaleza, capital do Ceará, com anemia falciforme (AF), com a finalidade de fornecer informações sobre a distribuição das frequências dos haplótipos, contribuindo para o estudo das origens da formação étnica da população cearense. A distribuição dos haplótipos do gene da βS-globina foi 66,2 por cento do tipo Bantu, 22 por cento do Benin e 11,8 por cento do atípico. Houve diferença estatisticamente significativa entre o presente estudo e os resultados de outros pesquisadores no Ceará. A distribuição das frequências dos haplótipos do gene da βS-globina no presente estudo está condizente com a história da formação da população brasileira. Conforme dados históricos sobre as origens da população negra trazida ao Ceará, o haplótipo Bantu seria o mais prevalente, seguido pelo Benin e Senegal. Estes resultados são relevantes para o estudo das rotas de tráfico dos escravos no Brasil e para entendermos as origens étnicas da população brasileira.

In a sample of 68 chromosomes from sickle cell anemia patients from the population of Fortaleza, capital of Ceará State - Brazil, the haplotypes connected with βS-globin gene were analyzed with the aim to provide further information on haplotype frequency distribution, which ultimately contributed to the investigation into the ethnic origins of the state's population. The haplotype distribution of βS-globin gene was 66.2 percent Bantu type, 22 percent Benin type and 11.8 percent atypical. There was a significant statistical difference between the results of the present study and those achieved by other researchers in Ceará. The distribution of haplotype frequencies of βS-globin gene in the present study is consistent with the history of the Brazilian population origins. According to historical data on the origins of the slave population brought to Ceará State, Bantu haplotype would be the most prevalent, followed by Benin and Senegal. These results are relevant to the study of the slave traffic routes in Brazil and to understand the ethnic origins of Brazilian population.

Doença, sangue e raça: o caso da anemia falciforme no Brasil, 1933-1949 / Illness, blood and race: the case of sickle cell anemia in Brazil, 1933-1949

Analisa os estudos médicos brasileiros sobre a anemia falciforme publicados nas décadas de 1930 e 1940. Esta dissertação orienta-se pela compreensão da relação entre sangue, doença e raça no pensamento médico brasileiro dos anos de 1930 e 1940, quando a anemia falciforme era considerada uma enfermidade que se observava principalmente, pela presença de hemácias falciformes no sangue e por uma variedade de sintomas clínicos, sobretudo pela anemia. Como a freqüência desta doença era maior nos negros do que nos brancos, a anemia falciforme era qualificada geralmente como uma doença racial.

A política de saúde da população negra no Brasil: o caso da anemia falciforme (1996-2004) / Health policy for the black population in Brazil: the case of the sickle cell anemia (1996-2004)

Tem por objetivo abordar o processo de constituição e desenvolvimento de um campo denominado saúde da população negra no período que se estende de 1996 a 2004. Com o interesse em discutir a construção dessa agenda política na esfera da saúde, o trabalho propõe fazer uma reflexão das ações promovidas pelo Estado no que diz respeito à definição de políticas voltadas para a anemia falciforme, encarada como uma doença de maior prevalência na população negra.

Epidemiología de la anemia drepanocítica y características clínicas de la enfermedad de los pacientes atendidos en sala de hamtología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera La Mascota 2000 - 2004 / Epidemiology of the anemía drepanocítica and clinical characteristics of the illness of the patients assisted in room of hamtología of the Infantile Hospital Manuel of Jesus Rivera The Mascot 2000 - 2004

Presenta un estudio restropectivo de corte transversal a los pacientitos ingresados a la Sala de Hamtología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera durante el período del 2000 al 2004 realizado en la Sala de hematología con diagnóstico de anaemía drepanocítica. El universo de estudio lo constituyeron 120 pacientes de los cuales el 50.8 por ciento corresponden al sexo femenino y el 49.2 por ciento al sexo masculino. EL 42.5 por ciento de los pacientes fueron referidos de los departamentos con el 57.5 por ciento proceden de Managua. El 16.6 por ciento de los pacientes se les practicó esplenectomía y recibieron profilaxis con la vacuma antineumocóccica y aplicación de penicilina. A todos los pacientes se les practicó biometría hemática completa, extendido periférico, test de falciformación y transaminas con el 100 por ciento respectivamente como metodos de diagnóstico utilizados para el diagnósticos utilizados para el diagnostico de anemia drepanocitica. El 45.9 por ciento de los pacientes presentaron complicaciones siendo las tres primeras causas por hepatitis (12.5 por ciento), colé litiasis (10 por ciento) y osteomielitis (8.3 por ciento), la necrosis aséptica con el 3.3 por ciento. artritis séptica, celulitis y hipereplenismo con el 1,6 por ciento respectivamente

Programa de doença falciforme em Salvador - Bahia / Sickle cell disease program: Salvador - Bahia - Brazil

No relato apresento um resumo histórico dos estudos, publicações e atividades voltadas ao portador de anemia falciforme em Salvador, Bahia.

A summary of the scientific works, publications and activities relating to sickle cell anemia carriers in Salvador, Bahia, Brazil is presented in this work.